O descoperire revoluționară în domeniul terapiei genice promite să aducă o schimbare incontestabilă pentru persoanele afectate de surditate. O echipă de cercetători din Suedia și China a dezvoltat o metodă care poate transforma viața celor care suferă de deficiențe auditive severe. Dr. Maoli Duan, consultant și docent la Departamentul de Științe Clinice, Intervenție și Tehnologie de la Karolinska Institutet, Suedia, remarcă: „Este un pas uriaș înainte în tratamentul genetic al surdității, care poate schimba viețile multor copii și adulți.”
Studiu inovator cu rezultate promițătoare
Studiul a cuprins zece pacienți, cu vârste între un an și 24 de ani, provenind din cinci spitale din China. Aceștia sufereau de o formă genetică de surditate cauzată de mutații în gena OTOF. Aceste mutații duc la o deficiență a proteinei otoferlină, crucială pentru transmiterea semnalelor sonore de la ureche către creier.
Noua tehnologie implică utilizarea unui virus adeno-asociat sintetic (AAV), care livrează o versiune funcțională a genei OTOF direct în urechea internă. Administrarea se face printr-o singură injecție la baza cohleei, printr-o structură microscopică numită fereastra rotundă. Rezultatele au fost remarcabile: majoritatea pacienților și-au recăpătat parțial auzul la numai o lună de la tratament. Evaluarea efectuată după șase luni a indicat îmbunătățiri semnificative, volumul mediu al sunetelor perceptibile scăzând de la 106 decibeli la 52.
Mariajul succesului: eficacitate și siguranță
În special, pacienții tineri, cu vârste cuprinse între cinci și opt ani, au arătat o recuperare excepțională. O fetiță de șapte ani a reușit să-și recupereze aproape complet auzul, reușind să inițieze dialoguri uzuale cu mama sa în doar patru luni. De asemenea, studiul a demonstrat că terapia este eficientă inclusiv la adulți.
„Deși studii preliminare din China au demonstrat promisiuni la copii, aceasta este prima ocazie când metoda a fost aplicată și testată pe adolescenți și adulți”, a declarat dr. Duan. „Îmbunătățirile aduse auzului pot schimba radical calitatea vieții, iar noi ne vom concentra acum pe urmărirea pe termen lung a acestor pacienți pentru a evalua sustenabilitatea efectului.”
Pe lângă eficacitate, tratamentul s-a dovedit a fi sigur și bine tolerat. Scăderea numărului de neutrofile, un tip de celule albe din sânge, a fost singura reacție adversă notabilă, fără apariția unor efecte secundare grave pe durata urmăririi de până la 12 luni.
Oportunități pentru viitor
Dr. Duan subliniază că acest succes în manipularea genei OTOF este doar începutul. „Alături de alți cercetători, lucrăm intens pentru a explora genele mai comune care cauzează surditatea, precum GJB2 și TMC1. Deși acestea sunt mai dificile de tratat, studiile pe animale au produs rezultate încurajatoare. Ne păstrăm optimismul că vom putea, într-o zi, să oferim aceste tratamente beneficiarilor afectați de diverse forme de surditate genetică.”
Acest progres în terapia genică nu numai că deschide noi porți pentru tratamente viitoare, dar evidențiază și beneficiile colaborării internaționale în domeniul cercetării medicale avansate. Într-o lume în continuă dezvoltare, astfel de descoperiri dau voce speranței pentru o viață mai bună și mai plină de sunete.
